第一阶段:症状开始期:可能突然无法握筷,或走路无故跌倒,无明显症状。此时需由神经内科医师作肌电图、神经传导速度、核磁共振等检查,以确定诊断。
第二阶段:工作困难期:明显手脚无力,甚至萎缩,生活虽尚能自理,但在工作职场已发生障碍,此时需多休息,以免病情加重。并由复健科医师评估,提供必要复健。
第三阶段:日常生活困难期:病程进入中期手或脚,或手脚同时已有严重障碍,生活无法自理,如无法自行走路、穿衣、拿碗筷,且言语已稍有表达不清楚情形。
第四阶段:吞咽困难期:病程已进入中末期,说话已严重不清楚,四肢几乎完全无力,于进食时流质食物均易呛到,若不插鼻胃管灌食,常导致吸入性肺炎。
第五阶段:呼吸困难期:若患者于呼吸困难时,选择气管切开术,则就再也离不开呼吸器了,并需住进地区性呼吸治疗中心或居家照护。若不选择气管切开术,则应有安宁团队的照护。
今年针对渐冻人的公益援助项目已经启动,如有需要可申请红心相通公益援助。
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中国红十字基金会“红心相通公益基金”是中国红十字基金会进行贫困患者大病救助、基层医生业务技能培训的专项基金。该基金自成立以来,相继开展了一系列药品公益援助计划:包括救助慢粒白血病患者的伊马替尼公益项目、救助乙肝患者的恩替卡韦公益项目、救助器官移植患者、自身免疫性疾病患者的吗替麦考酚酯公益项目等。
渐冻症的并发症是什么?
渐冻症这个疾病近来曾被高度关注过,其正规的疾病名叫“肌萎缩侧索硬化症”,属于运动神经元疾病的一种。其疾病根源在于脊髓前角细胞、脑干后组运动神经核及锥体束受损,但大脑皮质的运动中枢是相对完好的。渐冻症是较罕见的一种疾病,年发病率在十万分之0.2~2.4;通常起病年龄在30-60岁,以男性多见。但该病预后较差,发病后平均存活时间在31-43个月。
目前认为渐冻症发病的病因主要有以下八大方面:①遗传因素,如SOD1基因突变是目前被公认与渐冻症发病有关的;②氧化应激因素,渐冻症患者肝脏内存在异常线粒体,破坏神经元的正常凋亡过程;③兴奋性氨基酸因素,其可通过刺激NMDA受体引起神经毒性反应;④神经营养因子缺乏;⑤金属代谢产物产生的神经毒性反应;⑥免疫因素;⑦病毒感染因素;⑧其他因素,如细胞凋亡、一氧化氮代谢异常等。
那么,渐冻症患者具体临床表现有哪些呢?目前主要将渐冻症的病程分为三个阶段:①初始阶段,患者的主要症状是肌肉乏力感及肌萎缩,也可合并有吞咽或呼吸困难、肌肉僵直、口齿含糊或鼻音发语。②进展阶段,这个阶段会有比较明显的个体差异,但大多都会逐步进展为四肢瘫痪、无法言语、无法自主吞咽,甚至可丧失咳嗽及自主呼吸的能力;③终末期,患者会逐步因呼吸衰竭或其他并发症而死亡。
渐冻症目前尚属于无法治愈的疾病,主要治疗方法有:①药物治疗,利鲁唑和依达拉奉是目前FDA批准可用于渐冻症并可缓解疾病进展的药物;②对症治疗,包括止痛、呼吸支持、营养支持、临终关怀等;③脑机接口治疗,这是近年来最前沿的治疗方法,主要是利用疾病早中期患者相对完好的大脑皮层运动中枢,通过人工智能的方法采集运动皮层相关脑电信号,指导外部机械臂、外骨骼等辅助患者实现一些基本的生活自理能力。
综上所述,渐冻症的正规的疾病名叫“肌萎缩侧索硬化症”,根源在于脊髓前角细胞、脑干后组运动神经核及锥体束受损,患者可逐步出现肌肉乏力感及肌萎缩、四肢瘫痪、无法言语、无法自主吞咽等症状,并最终因呼吸衰竭或其他并发症而死亡。渐冻症目前尚无法治愈,但通过药物治疗、对症治疗、脑机接口治疗等方式可缓解疾病进程并改善患者生活质量。
该疾病主要与家族遗传、
重金属中毒
或某条基因存在缺陷有关。早期多表现为平地摔倒、声音沙哑等。逐渐会发展为全身肌肉无力、萎缩、发音不清、眼皮下垂、不能控制吞咽或呼吸功能。
